ABSTRACT
El análisis citogenético de tumores ha proporcionado valiosa información sobre la biología del cáncer. Se ha establecido que más de la mitad de los tumores sólidos presentan alteraciones cromosómicas; por lo tnato, el análisis citogenético es de gran utilidad para el diagnósticos y el pronóstico. La identificación de cambios cromosómicos específicos recurrentees en numerosos tumores se considera un indicador de importancia clínica. Los estudios en este campo han revelado cerca de 100.000 alteraciones cromosómicas en más de de 30.000 neoplasias humanas. Sin embargo, los tumores sólidos son los menos caracterizados citogenéticamente, sólo una tercera parte del totalde ellos, debido a problemas técnicos en los cultivos celulares. La citogenética convencional ha sido muy útil para la posterior caracterización molecular de nuevos oncogenes y genes supresores de tumores involucrados en la génesis tumoral. En esta revisión se presentan algunos aspectos relacionados con el cáncer de etiología cromosómica, tipos de alteraciones cromosómicas, origen, frecuencia, técnicas modernas para su estudio, así como el impacto en el diagnóstico y el pronóstico del cáncer.
Subject(s)
Neoplasms , Chromosome Aberrations , Cytogenetics , KaryotypingABSTRACT
En el período comprendido entre septiembre 1 de 1996 y octubre 1 de 1997, se recolectó para estudios morfológico y citogenético un total de 84 productos de aborto espontáneo del 1° y 2° trimestres de la gestación, en diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín. Dieciséis de los 84 se descartaron por contaminación o ausencia de tejidos apropiados para el estudio. De los 68 productos restantes en 60 (88,2 por ciento) Se establecieron cultivos para estudio citogenético, los cuales fueron exitosos en 34 casos (56, 7 por ciento). Diecisiete de los anteriores (50 por ciento) mostraron un cariotipo anormal con las siguientes alteraciones cromosómicas: monosomía X, 10 (58,8 por ciento)mosaicismos 5 (29,4 por ciento), trisomías 1 (5,9 por ciento) y tetraploidía 1 (5,9 por ciento). En 21 de los 68 productos (30,9 por ciento) (3 embriones y 18 fetos) fue posible el estudio morfológico. Doce de éstos, (2 embriones y 10 fetos; 57, 1 por ciento) mostraron alteraciones morfológicas externas o internas. El presente estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo con edad gestacional menor de 20 semanas es el primero que se informa en nuestro medio y sus resultados son similares a los obtenidos en otros reportes que aparecen en la literatura
Eighty tour spontaneous abortion products, with gestational age under 20 weeks, were collected in ditterent obstetric and gynecologic services trom Medellin-Colombia between September 1996 and October 1997; they were studied both morphologically and cytogenetically. Sixteen of those products were discarded because of contamination or absence of suitable tissues for the study In 60 of the remaining 68 products (88°/~) cultures for cytogenetic studies were establishedJ and they were succesful in 34 cases (56J7%). Seventeen of. these (50%) showed an abnormal karyotype with the following chromosomal anomalies: X monosomies 10 (58J8%), mosaicisms 5 (29,4%)J trisomies 1 (5,9%), and tetráploidy 1 (5J9%). From the 68 products, a morphologic study was performed in 21 cases (3 embryos and 18 fetuses). Twelve products (2 embryos and 10 fetuses; 57 J 1 %) had external and/or jnternal anomalies This study of spontaneous abortions with gestational age under 20 weeks is the first in our country, and its results are similar to those published from other centers.